近日，凯普生物自主研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒（PCR+导流杂交法），正式获得国家药品监督管理局（NMPA）颁发医疗器械注册证（注册证号：国械注准20243400908）。本产品对常见的4个耳聋基因相关的20种突变类型进行检测，用于发现遗传性耳聋基因携带者、药物性耳聋易感基因变异携带者及环境因素致聋易感者，全面助力遗传性耳聋三级防控。

耳聋是最常见的出生缺陷之一。《中国听力健康报告（2021）》中依据全国第二次（2006年）残疾人抽样调查数据显示，我国新生儿耳聋发病率为1‰～3.47‰，每年新增耳聋新生儿约3万人，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听障儿童超过6万^[1]。影响耳聋发生的危险因素众多，病因主要包括遗传因素和环境因素，约60%的耳聋患者是由遗传因素导致的^[2]。

遗传性耳聋相关基因很多，目前已发现的相关致病基因有200多个^[3]。我国自然人群中，常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%，另外还有2.3‰的药物性耳聋线粒体DNA易感变异携带者^[4]。其中我国人群携带率最高的位点来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因^[5]。有报道称这4个基因突变引起的遗传性耳聋约占整个遗传性耳聋的80%^[6]。此次凯普自主研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒，覆盖此常见的4个热点基因共20个突变热点，其检测位点覆盖面更广，全面助力临床更快、更准地发现遗传性耳聋基因携带者，实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早预警及早干预。

遗传性耳聋基因检测试剂盒

（PCR+导流杂交法）

预期用途：

用于检测人全血基因组DNA中常见的4个耳聋相关基因（GJB2，GJB3，SLC26A4 和mtDNA）的20个突变位点。

产品优势：

（1）高覆盖率：检测遗传性耳聋4个基因20个突变位点；

（2）高准确率：超千例多中心临床样本检测，对20个位点都进行了充分验证，与已上市产品对比检测结果符合率100%，与测序检测结果符合率100%；

（3）高分辨率：可检出杂合、纯合及复合杂合突变，及线粒体基因均质与异质突变；

（4）取样简便：新生儿取足跟血，成人取2ml外周血即可完成检测；

（5）使用广泛：耳聋患者的病因诊断、有耳聋家族史的听力正常者遗传咨询与婚育指导、育龄夫妻优生筛查和新生儿联合听力筛查；

（6）周期快速：完成整个检测仅需3.5-4小时；

（7）通量灵活：单次检测可以根据样本量灵活调整；

（8）技术先进：PCR+低密度基因芯片导流杂交平台，自动化程度高。

筛查意义：

（1）及早发现由遗传因素引起的先天性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋；

（2）发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，通过为携带者及其母系家族成员给予明确和针对性的用药指导和提示，避免发生药物性耳聋；

（3）及早发现携带耳聋基因突变而可能导致迟发性听力损失的高风险人群，通过生活指导进行早干预、早治疗，减缓耳聋的发生，提高生活质量；

（4）指导耳聋治疗（人工耳蜗植入效果评价）；

（5）有耳聋家族史的听力正常个体遗传咨询及婚育指导；

（6）育龄夫妻婚前与孕前、孕期筛查，实现优生优育。

凯普生物作为有使命、有责任的民族企业，一直致力于推动妇幼健康事业的发展。自2015年来，中国妇幼保健协会联合凯普生物在全国各地已建立超300家耳聋基因检测实验基地，推动建立覆盖孕前、孕期及新生儿各阶段的耳聋三级防控，降低耳聋的发生率，提升医疗机构的出生缺陷防控技术和诊疗水平，推进耳聋基因检测技术的普及与推广，减少遗传性耳聋出生缺陷的发生。目前，凯普已推出基于导流杂交、高通量测序平台一系列产品及服务，为育龄夫妇、新生儿、听障人士及有耳聋家族史的正常听力者提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读和后续遗传咨询的优质服务，用实际行动全面助力我国遗传性耳聋三级防控事业高质量发展。

参考文献：

[1]《中国听力健康报告》，中国听力医学发展基金会等https://www.pishu.com.cn/skwx_ps/bookdetail?SiteID=14&ID=12886864

[2]《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组, 河北省卫生健康委员会, 中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会,等. 孕期耳聋基因筛查专家共识[J]. 中华耳科学杂志, 2022(020-002).

[3] Ding N, Lee S, Lieber-Kotz M, Yang J, Gao X. Advances in genome editing for genetic hearing loss. Adv Drug Deliv Rev. 2021 Jan;168:118-133.

[4] 中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南（2023）.中华耳鼻喉头颈外科杂志,2023，58（1）：3-14.

[5] 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(3):195-198.

[6]2015年9月25日《江苏科技报》，他们的世界井非寂静 http://www.jskjb.com/html/dv453227343.spx#rd?sukey=e74171513d3453dd234207fa 12603 77f7be6dad634020cad417ae8e65bd29d4c938831bdfa3b19dd55382088e423112